L'ecografia è una tecnica che consente di vedere gli organi del nostro corpo con l'utilizzo di onde sonore ad alta frequenza (ultrasuoni, non udibili dall'orecchio umano) che attraversano i tessuti: quando esse arrivano al feto producono echi che sono trasformati in immagini sul monitor dell'ecografia.
Si suggerisce di effettuare tale indagine fra 19 e 21 settimane compiute di età gestazionale. Gli scopi per il quale tale accertamento viene proposto ed effettuato sono il controllo della vitalità del feto, dell'anatomia e del suo sviluppo. L'esame consente inoltre la valutazione della quantità di liquido amniotico e della localizzazione placentare. Si sottolinea che tale esame ecografico è consigliato ma non obbligatorio e la persona assistita, dopo essere stata informata dal sanitario curante, potrà decidere se effettuarlo o meno.
Questo esame consente di ottenere la misura di alcune parti del corpo del feto ed i valori di tali misure vengono confrontati con quelli delle curve di riferimento per valutare se le dimensioni corrispondono a quelle attese per l'epoca di gravidanza. Nello stesso esame si visualizzano la sede di inserzione placentare, la quantità di liquido amniotico e la struttura dei principali organi e distretti anatomici del feto.
Il Medico, dopo aver applicato una piccola quantità di gel, effettua l'esame appoggiando una sonda sull'addome. Talora è necessario applicare una certa pressione per ottenere immagini nitide. A volte l'esame non può essere effettuato in modo esaustivo a causa di una posizione fetale persistentemente sfavorevole o della cattiva visualizzazione di alcuni organi (es. stomaco o vescica vuoti). In questi casi è necessario ripetere l'ecografia dopo qualche ora o giorno per completare lo studio del feto. Nel caso in cui venga evidenziato un reperto sospetto il medico esaminatore discuterà il suo significato clinico con la persona assistita. E' possibile che si renda opportuna una valutazione ulteriore presso un centro di riferimento per lo studio delle anomalie del feto (ecografia diagnostica). Peraltro in un buon numero di casi un reperto sospetto all'ecografia di screening può rivelarsi non patologico all'esame di approfondimento
A parte rare eccezioni, non esistono anomalie fetali che sono individuabili sempre e con certezza. L'esperienza finora acquisita suggerisce che l'esame ecografico effettuato per lo screening delle anomalie fetali tra 19 e 21 settimane consente di identificare dal 20 al 50% delle malformazioni più rilevanti. Dati Europei evidenziano una capacità media dell'identificare le anomalie fetali del 31%. Pertanto per i limiti intrinseci della metodica è possibile che alcune anomalie fetali, anche gravi, non vengano identificate in epoca prenatale. La possibilità di individuare una anomalia non dipende necessariamente dalla gravità del difetto ma dalle sue dimensioni e dalla più o meno evidente alterazione dell'immagine ecografica che ne risulta; l'accuratezza dello studio ecografico nella individuazione delle anomalie fetali può essere limitata dalla sfavorevole posizione del feto in utero, dalla ridotta quantità di liquido amniotico e dalla presenza di altri fattori quali cicatrici addominali, gemellarità, nodi di mioma e scarsa penetrazione degli ultrasuoni attraverso la parete addominale materna (condizione frequente nelle gestanti obese). Inoltre, un gruppo di malformazioni a carico di ciascun distretto anatomico del feto (cosiddette evolutive) può comparire solo in epoca di gravidanza avanzata o addirittura dopo il parto e non essere perciò rilevabile nel corso dell'esame ecografico di screening effettuato nel II trimestre. Per tutti questi motivi, anche se un esame ecografico di screening del feto nel II trimestre si conclude con un esito normale (evenienza che si verifica nella maggior parte dei casi) non è possibile essere del tutto certi che in quel neonato non saranno presenti malformazioni congenite.
Non è compito dell'ecografia di screening del II trimestre l'individuazione delle anomalie genetiche (cromosomiche e non); I cosiddetti soft markers ecografici di cromosomopatia non sono oggetto di ricerca dell'esame ecografico effettuato per screening malformativo nel II trimestre. Inoltre non tutte le malattie genetiche presentano malformazioni rilevanti ed evidenziabili all'esame ecografico.
Gli ultrasuoni sono utilizzati nella pratica ostetrica da oltre trent'anni e non sono stati riportati effetti dannosi anche a lungo termine, sul feto. Per tale ragione, con le procedure oggi adottate, l'uso diagnostico dell'ecografia è ritenuto esente da rischi.