È un esame di screening che permette di valutare il rischio di alcune delle anomalie cromosomi più frequenti in gravidanza, come la Trisomia 21 o Sindrome di Down, la Trisomia 18 o Sindrome di Edwards e la Trisomia 13 o Sindrome di Patau, responsabili di ritardo mentale e di altri difetti congeniti; il test permette inoltre la diagnosi precoce di alcune malformazioni fetali in quanto necessita di un’ecografia accurata.

Il test combinato è costituito dall'associazione della translucenza nucale e del bitest (o screening biochimico su sangue materno)

A chiÈ consigliato il test e quando si effettua?

Il test è indicato per tutte le donne che lo desiderano.

In particolare, l'esame è consigliabile a tutte le gestanti, che si trovano nel primo trimestre di gravidanza, tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gestazione.

Come si effettua e cosa evidenzia?

L'esame viene effettuato attraverso un semplice prelievo di sangue ed un esame ecografico.
Dal prelievo ematico verrà eseguito il dosaggio di due ormoni presenti in tutte le gravidanze: la frazione libera della Gonadotropina Corionica (fhGC) e la Plasma Proteina A associata alla Gravidanza (PAPP-A).
Durante l'esame ecografico invece si verificherà l'epoca di gestazione, la vitalità del feto e l'assenza di malformazioni gravi, nello stesso tempo verrà misurata la translucenza nucale in una zona compresa tra la cute e la colonna cervicale del feto; un indagine importante, in quanto maggiore è la misura di questa zona, maggiore sarà il rischio di cromosomopatie.

La valutazione finale del rischio specifico per la Sindrome di Down e delle Sindromi di Edwards e Patau, dipenderà dall'analisi combinata, attraverso un particolare software, dell'età materna, del dosaggio dei due ormoni e della misurazione della translucenza nucale.
La sensibilità (detection rate) del test è circa il 90%, e presenta una percentuale di falsi positivi di circa il 5%.

Chi deve sottoporsi al test combinato?

L'esame è in grado di fornire informazioni utili a tutte le donne, quindi è consigliabile a chiunque sia in gravidanza indipendentemente dall'età.

Lo screening del primo trimestre è inoltre particolarmente utile per le pazienti che si sono sottoposte a fecondazione assistita, che sono ovviamente piuttosto restie a sottoporsi a procedure invasive di diagnosi prenatale.

Quando si esegue il test combinato?

L'esame può essere eseguito da 9+0 a 12+6 settimane di gravidanza per la parte biochimica (esami del sangue) e da 11+1 a 13+6 settimane per la parte ecografica.

È meglio eseguire il prelievo di sangue e l'ecografia in due momenti differenti, purché compresi nell'epoca idonea, per aumentare la sensibilità del test.

Cosa bisogna fare se il rischio è aumentato?

Bisogna ricordare che se il risultato del test non è nella norma, ciò suggerisce solamente l'opportunità di indagare in modo più approfondito il caso attraverso altri esami, e non significa necessariamente che il bambino abbia dei problemi. È possibile ricorrere al prelievo dei villi coriali da 12 a 14 settimane, dopo tale epoca è consigliabile eseguire l'amniocentesi. Se la translucenza nucale è particolarmente elevata ed i cromosomi del feto sono normali è consigliabile eseguire un'ecocardiografia fetale attorno alle 16/20 settimane, dato che, come già detto in precedenza, questo segno può essere un campanello d'allarme per patologie cardiache.